Il sito web del Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari (www.registronmd.it) si presenta oggi con una nuova veste grafica e nuovi contenuti. Come in passato, infatti, alcune pagine illustrano le finalità di questa iniziativa, danno informazione sulla gestione dei dati raccolti e descrivono le iniziative internazionali cui il Registro Italiano è associato.
Tra le novità più recenti, va segnalato l’ingresso nell’Associazione del Registro di ACMT-RETE (Associazione Charcot-Marie-Tooth) e la visualizzazione delle informazioni pertinenti ad ogni singola patologia in pagine dedicate.

Che cos’è il Registro
Nato nel settembre del 2009, il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti con malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare tali informazioni, per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Com’è nato il Registro
Il Registro è nato dall’alleanza della UILDM con le Associazioni AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili), Famiglie SMA e più recentemente ACMT-RETE (Associazione Charcot-Marie-Tooth-RETE), insieme alla Fondazione Telethon.

Gli obiettivi del Registro
Il Registro è uno strumento prezioso per pazienti, ricercatori e clinici, per la condivisione di informazioni sulle malattie neuromuscolari. Esso si propone in sostanza di:
- favorire l’inserimento delle persone con patologie neuromuscolari in studi clinici che sperimentino nuove terapie, sia italiani che internazionali. Il Registro è uno strumento prezioso già utilizzato per l’identificazione di pazienti da inserire nei clinical trial nazionali e internazionali per atrofia muscolare spinale (SMA) e distrofia di Duchenne (DMD);
- fornire un supporto a iniziative finalizzate alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza.

Come si raccolgono i dati
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia. I dati vengono gestiti in accordo con la regolamentazione sulla sicurezza dei dati stessi e il Registro è iscritto al Registro del Garante della Privacy.
Al momento possono direttamente registrarsi le persone con:
- Atrofia muscolare spinale (SMA)
- Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
- Distrofia muscolare di Becker (BMD)
- Malattia di Charcot Marie Tooth (CMT)
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Chi è dunque affetto da una di queste patologie può e deve iscriversi al Registro – tramite le istruzioni indicate nel sito dello stesso – per sentirsi partecipe della comunità dei pazienti e dei ricercatori, per diventare parte attiva nella lotta contro la propria malattia e per beneficiare di tutte le ricadute positive che il Registro consentirà di ottenere.
Ricordiamo infine, ancora una volta, che il sito del Registro è www.registronmd.it.

Si ringrazia per le notizie fornite l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.

Testo redatto nel dicembre del 2011.

Per ulteriori approfondimenti: Ufficio di Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (responsabile: Stefano Borgato), tel. 049/8024303, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.">Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Data dell’ultimo aggiornamento: 21 dicembre 2011.