Riportiamo alcune informazioni riguardanti due recentissimi studi sulla Duchenne, uno effettuato negli Stati Uniti, l'altro in Giappone. Queste ricerche, raccolte nella letteratura scientifica da Filippo Maria Santorelli, Vicepresidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, sembrano aprire nuovi e promettenti scenari per la terapia della DMD.
Alcuni ricercatori americani del Centro di Ingegneria Biomedica dell’Università Duke (Durham, Carolina del Nord, Stati Uniti) sono riusciti a ricreare in laboratorio delle colture muscolari in 3D (tre dimensioni spaziali).
Tali strutture (definite myobundle, ossia fasci muscolari) presentano le stesse capacità contrattili e una simile efficacia di risposta a vari stimoli elettrici e farmacologici del muscolo umano, e sono un esempio di come una coltivazione di fibre muscolari allestite in laboratorio possa rappresentare un modello per studiare la risposta alle varie mutazioni genetiche che causano la malattia muscolare o, ancora più importante, l’eventuale efficacia terapeutica di possibili farmaci. In linea teorica, la strategia 3D potrebbe essere anche uno strumento per personalizzare le cure genetiche, sempre che le verifiche in laboratorio (già iniziate) siano incoraggianti.
Ricercatori giapponesi dell’Università di Kyoto, insieme a colleghi americani, hanno sviluppato una modalità di “correzione microchirurgica” del gene della distrofina utilizzando cellule della pelle dei pazienti, trasformandole in cellule totipotenti (cellule staminali in grado di dare vita a un intero organismo e ad alcuni tessuti esterni necessari al suo sviluppo), ed utilizzando un “bisturi molecolare” basato su una guida specifica che deriva dai batteri (sistema CRISPR), per correggere il gene malato solo dove necessario.
La fase successiva degli esperimenti nel laboratorio di Kyoto ha permesso ai ricercatori di indirizzare le cellule totipotenti corrette a formare cellule muscolari, e poi ha permesso agli stessi di verificare che la correzione permetteva la produzione della distrofina corretta, senza apparentemente alterare altri geni.
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